Au cours des deux dernières décennies, la compréhension des Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) a considérablement évolué. De nouvelles variantes rares ont été identifiées, et les descriptions cliniques de plusieurs sous-types ont été enrichies grâce aux avancées de la recherche. En 2016, The Ehlers-Danlos Society a réuni 250 experts internationaux à New York afin de revoir et redéfinir les critères diagnostiques de ces syndromes. Des groupes de travail ont été constitués pour analyser les données existantes et proposer une classification plus précise. Les résultats de ces travaux ont été publiés en mars 2017.
Désormais, 13 sous-types de SED sont officiellement reconnus, chacun étant défini par des mutations génétiques spécifiques et des caractéristiques cliniques distinctes.
Voici la liste des formes identifiées :
- SED classique (SEDc)
- SED classique-like (SEDcl)
- SED hypermobile (SEDh) – la forme la plus fréquente
- SED vasculaire (SEDv)
- SED arthrochalasique (SEDa)
- SED dermato-sparaxique (SEDd)
- SED cyphoscoliotique (SEDk)
- SED spondylodysplasique (SEDsp)
- SED musculocontractural (SEDmc)
- SED myopathique (SEDm)
- SED parodontal (SEDp)
- SED cardio-valvulaire (SEDcv)
- Syndrome de la cornée fragile (Brittle Cornea Syndrome / BCS)
Bien que chaque sous-type présente des particularités propres, ils partagent des caractéristiques communes telles que l’hypermobilité articulaire, la fragilité des tissus, la douleur chronique et la fatigue persistante. Dans certains cas, les symptômes se chevauchent tellement qu’il devient difficile de différencier les sous-types sur la seule base des signes cliniques. Cette complexité rend le diagnostic délicat et souligne l’importance d’une meilleure reconnaissance de la maladie.
L’amélioration des connaissances sur le SED et ses différentes formes est essentielle pour optimiser la prise en charge des patients et leur offrir un suivi adapté à leurs besoins spécifiques.